På landsbasis regner man med at ca 1500 mennesker har denne sykdommen. Sykdommen kan være arvelig (slik at det er flere tilfeller i familien) eller sporadisk, ved at det har oppstått en mutasjon hos individet som har fått denne. Sykdommen skyldes en eller flere forskjellige stoffskiftefeil i netthinnen. Det karakteristiske funnet når man ser inn i øyet er såkalte beinlegemetegninger, dvs. brunlige og kantete pigmenteringer som gjerne starter i periferien av netthinnen men som etterhvert når inn til de sentrale delene. Sykdommen rammer begge øyne samtidig. Pasientene kan ofte fortelle at de har problem med mørkesynet. De ser nesten ingenting i svakt lys. Dette skyldes at de områdene som først rammes er de som inneholder staver. Staver er nerveceller som har størst lysfølsomhet i svak belysning. Den andre typen nerveceller i netthinnen kalles tapper. Disse nervecellene er lokalisert omkring macula, de er også ansvarlige for fargesynet. Etterhvert som sykdommen skrider frem vil synsfeltet bli mindre og mindre og pasienten kan etterhvert bli helt blind. Ikke sjelden er sykdommen kombinert med tunghørthet eller døvhet, vi snakker da om det såkalte Ushers syndrom.
Man har ingen behandling av sykdommen, men hvor raskt den utvikler seg kan variere fra individ til individ.
Det er ca. 60 forskjellige mutasjoner som kan ligge til grunn for denne sykdommen. Hvis man finner denne tilstand vil øyelegen som regel henvise til genetisk kartlegging. Dette kan ha betydning hvis pasienten vurderer å få barn, det kan da være en risiko for at barnet kan få tilstanden. Det er en økt risiko for at et barn kan få denne tilstand hvis foreldrene er beslektet.
I de siste årene har man i USA forsøkt genterapi for visse undertyper av denne tilstand. Dette gjøres ved at man injiserer normale kopier av det defekte genet inn i øyet, i håp om at de syke nervecellene kan få et noe mer normalt stoffskifte, og dermed at synet bevares i større grad. Dette er pr dags dato en meget kostbar behandling som ikke tilbys i Norge. Spesielt interesserte kan lese mer om genterapi ved RP her.
